Prévu il y a un an puis repoussé en raison du contexte politique, le 4e Plan National Maladies Rares, tant attendu par tous les acteurs des maladies rares, voit enfin le jour. S’ils s’en félicitent, les acteurs de la Plateforme Maladies Rares, dont l’AFM-Téléthon est membre, alertent toutefois sur la nécessité de préciser rapidement ses modalités de mise en œuvre. Le financement annoncé reste en effet insuffisant pour accélérer le diagnostic, améliorer l'accompagnement des malades et développer la recherche, alors que 95 % des maladies rares restent sans traitement.

Depuis 2001, la Ligne Accueil Familles de l'AFM-Téléthon répond aux demandes des personnes malades et de leurs proches. Aujourd’hui, environ 40 000 sollicitations ont été reçues (appels téléphoniques, mails et courriers postaux confondus), un cap symbolique qui illustre l’engagement de l’AFM-Téléthon aux côtés des familles. 

Aux États-Unis, une femme enceinte a commencé à prendre du risdiplam (Evrysdi®) au huitième mois de grossesse pour traiter son bébé, atteint d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Aujourd’hui âgée de deux ans et demi, la petite fille ne présente aucun symptôme de la maladie.