Premier traitement anténatal d’un déficit en transporteur de la riboflavine
Pour la première fois, un petit garçon atteint de déficit en transporteur de la riboflavine a bénéficié, avant sa naissance, d’une supplémentation en riboflavine à haute dose administrée à sa maman.
Son frère ainé a présenté vers l’âge de 11 mois une paralysie des cordes vocales et du diaphragme, des difficultés pour avaler et une régression de ses capacités motrices qui ont conduit au diagnostic de déficit en transporteur de la riboflavine dû à une anomalie du gène SLC52A3. Il a été mis rapidement sous riboflavine à haute dose, assistance respiratoire (trachéotomie) et nutritionnelle (gastrostomie).
Sevré de sa gastrostomie depuis l’âge de deux ans, il a, à presque 6 ans, récupéré ses capacités motrices et se passera bientôt de son assistance ventilatoire. Il est appareillé depuis l’âge de deux ans par des implants cochléaires pour sa surdité et a encore besoin d’orthophonie pour ses difficultés de communication.
Le saviez-vous ?
- La riboflavine est la vitamine B2. Essentielle au bon développement du fœtus, elle n’est pratiquement pas synthétisée par notre organisme. C’est l’alimentation (lait, viande, poisson gras, légumes verts) qui couvre nos besoins.
- Le déficit en transporteur de la riboflavine diminue la quantité de riboflavine qui passe du tube digestif vers le sang, lequel la distribue aux organes.
- Depuis un peu plus de dix ans, l’administration de riboflavine à haute dose s’est avérée un traitement efficace du déficit en transporteur de la riboflavine.
Du fait de la maladie de son frère, le deuxième garçon a eu un diagnostic prénatal confirmant qu’il était porteur de la même anomalie génétique.
L’équipe sud-africaine et britannique qui le suivait a donc prescrit à sa maman de fortes doses de riboflavine dès le troisième trimestre de la grossesse. L’enfant est né sans aucune difficulté neurologique et a eu un développement psychomoteur normal. Toujours sous riboflavine à forte dose, il ne présente, à l’âge de deux ans, aucune manifestation de son déficit en transporteur de la riboflavine confirmé génétiquement.
Source
Normal Outcome With Prenatal Intervention for Riboflavin Transporter Defect.
Elks N, Wilmshurst JM, Raga SV.
Pediatr Neurol. 2023 Apr 7;144:16-18.