Myopathie GNE : le 6’-sialyllactose tend à améliorer les choses
Deux doses de 6’-sialyllactose ont été évaluées pendant près de deux ans dans un essai de phase II chez 20 personnes atteintes de myopathie GNE, âgées de 24 à 58 ans.
Le sialyllactose est une source d’acide sialique abondante dans le lait maternel. L’administration à des souris modèles de myopathie GNE, même déjà symptomatiques, du 6’-sialyllactose (6SL) a amélioré leurs volume et fonction musculaires.
En Corée du sud, une étude chez l’homme a analysé les effets biologiques du 6SL, sa tolérance ainsi que son efficacité sur la force musculaire et la dégénérescence graisseuse des muscles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
Un effet biologique et une bonne tolérance
Le 6’-sialyllactose (6SL) à faible et forte doses a entrainé une augmentation du taux d’acide sialique dès le troisième mois de traitement. En revanche, le taux d’acide sialique lié à la membrane des globules rouges -reflet de sa fonction biologique, la sialylation- n’a été significativement augmenté que dans le groupe recevant la forte dose au bout de trois mois. La tolérance du 6SL a été bonne puisqu’il n’y a eu que quelques effets secondaires à type de diarrhée, de constipation ou de maux de tête intermittents pendant les six premières semaines.
Une tendance à l’amélioration, en particulier avec la forte dose
La force des membres supérieurs ne s’est pas améliorée de façon significative, alors que celles des membres inférieurs a montré une tendance à l’amélioration sous faible dose et une amélioration significative sous forte dose.
La dégénérescence graisseuse des muscles de la cuisse et du mollet a été stabilisée avec la forte dose et dans une moindre mesure avec la faible dose de 6SL, sauf pour la partie avant de la cuisse dont la fraction graisseuse a continué d’augmenter pendant toute la durée de l’essai.
Sur le plan fonctionnel, les changements n’ont pas été significatifs, suggérant qu’ils peuvent être plus longs à se faire sentir.
Un essai contre placebo pour démontrer les effets éventuels du 6SL
L’absence de démonstration claire de l’efficacité du 6SL dans cette étude est probablement due à une certaine hétérogénéité des situations cliniques des participants, notamment en ce qui concerne la durée et la sévérité de la maladie. Un essai contre placebo est actuellement en cours pour confirmer les résultats de cette étude pilote.
Source
Pharmacokinetics and clinical efficacy of 6'-sialyllactose in patients with GNE myopathy: Randomized pilot trial.
Park YE, Park E, Choi J et al.
Biomed Pharmacother. 2023 Dec;168:115689.